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日本の遺伝性ポルフィリン症~~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計~

1920年に国内で初めて遺伝性ポルフィリン症が報告されてから2010年12月末までの91年間に926症例のポルフィリン症患者報告例を見出しました。この926症例について、病型別に年齢・性・地理的分布、発症要因、臨床症状、初期診断、治療および予後などについて統計学的に集計を行った結果、日本の遺伝性ポルフィリン症患者の年度別発症動向や臨床症状、誘発要因などの実態、難病としてのポルフィリン症の全体などが展望され、ポルフィリン症研究において貴重なデータを得ることができました。しかし、本研究によって見出された症例は発症者の報告であり、遺伝的素質を持ちながら未発症者または医師が報告していない症例、および誤診症例などは含まれていません。
この研究では確定診断された926例について、原著論文や症例報告に記載してある内容について詳細にまとめました。ポルフィリン症の患者さんは世界中に存在し、その希少性および深刻な症状から注目されてきましたが、国外でのポルフィリン症に関する統計報告は殆ど見当たらず、その実態については殆ど不明でした。以上のことから、今回の調査結果は国際的にも非常に貴重な報告であり、ポルフィリン症の実態解明が急速に進むことが期待されます。(近藤雅雄ほか:ALA-Porphyrin Science, 2012,2,73-82掲載論文)・・・内容は下記pdfを参照してください。

ポルフィリン症の臨床統計