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遺伝性ポルフィリン症の生化学診断法および診断基準案の作成

ポルフィリン症には酵素障害ならびに病態機序の違いによって8病型が報告されています。しかし、鑑別・確定診断のための検査法および診断基準はいまだに統一および一般化されていません。現在、本症の診断には臨床症状からポルフィリン症を疑い、特殊検査としてポルフィリン関連物質の測定を行った後、判定するのが一般的であり、診断には1週間以上を要します。
本研究では、ポルフィリン症における典型的な臨床症状と患者から得られた血液、尿、糞便中の各種ポルフィリン関連物質の測定値をまとめ、本症の早期診断を目的に、高速液体クロマトグラフィーを用いた生化学診断法による鑑別・確定診断法の確立と診断基準案の作成を検討しました。その結果、現状において十分に診断可能なシステム並びに診断基準案を作成ました。
(近藤雅雄ほか:ALA-Porphyrin Science,2012,1,33-43掲載論文)
内容は下記pdfからご覧ください。
ポルフィリン症診断基準