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先天性代謝異常「ポルフィリン症」を救えないか〔Food Research記事〕

「ポルフィリン症」という常染色体の遺伝病がある。この病気は1923年にA.Garrodによって先天性代謝異常症の中で最も代表的な病気として報告さ れ、わが国においても 1920年に最初の報告が東北帝国大学(現 東北大学)よりなされ、現在までに国内では1000人弱の患者報告がある。しかし発症するのは遺伝子の異常を有するヒトの約2割で その他はキャリヤーとして、未病の状態で存在する。

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