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本邦で報告された先天性赤芽球性ポルフィリン症の全症例解析

先天性赤芽球性(骨髄性)ポルフィリン症 (congenital erythropoietic porphyria, CEP) は常染色体劣性遺伝であり、皮膚型ポルフィリン症の中では最も激烈な皮膚光線過敏症を呈する希少疾患です。本邦では1920年にはじめて報告されて以来、今日までに35例が見出されています。CEPはウロポルフィリノゲンⅢ合成酵素遺伝子の異常によって、本酵素の活性が正常の2~20%に減少しているため、生体内では利用されないⅠ型ポルフィリンの過剰生産・蓄積・排泄が起こり、その結果、皮膚症状をはじめとする各種症状が出現します。我われは、国内で報告された全CEP 症例について、発症年齢、性、発症要因、臨床症状、治療および予後などについて検討しました。また、強膜病変を発症している4例のCEP患者の涙液中に著明なポルフィリン増量を見出しました。
本稿ではこれらの結果ならびに最近のCEPの知見について総説しました。
(近藤雅雄ほか:学術雑誌「Porphyrins」 2005:14(2), 69-84に掲載された論文)。続きは下記pdfをご覧ください。

先天性骨髄性ポルフィリン症pdf