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晩発性皮膚ポルフィリン症の臨床及び生化学的解析

晩発性皮膚ポルフィリン症 (Porphyria cutanea tarda, PCT) はポルフィリン代謝系の5番目の酵素であるウロポルフィリノゲン脱炭酸酵素 (uroporphyrinogen decarboxylase, UROD) の活性低下に基づく代謝性疾患であり、遺伝性と獲得性が知られ、光線過敏症と肝障害を合併します。遺伝性 (家族性、f-PCT) ではUROD遺伝子異常が認められますが、獲得性 (s-PCT)のポルフィリン代謝および肝障害の発症機序については未だに不明です。また、近年PCTに高率でC型肝炎ウイルス感染が合併していることが明らかとなり、さらにPCT患者においては鉄の吸収促進による鉄沈着も指摘され、この鉄沈着についてはヘモクロマトーシス因子 (HFE)との関係が注目されています。
本稿では、わが国において報告されたPCTの全症例を臨床統計し、日本の現状と世界の現状およびs-PCTのC型肝炎合併症例の特徴について概説しました。
(近藤雅雄ほか:Porphyrins 2004:13( 3,4)93-104, 掲載論文)続きは下記pdfを見てください。

晩発性皮膚ポルフィリン症の臨床および生化学的診断

ヘム合成酵素とポルフィリン代謝異常症の診断

本邦で発見されたポルフィリン症患者総数は2002年までに約 827例ですが、不顕性遺伝子保有者(キャリア)はこの数十倍存在するものと思われます。キャリアの早期発見はポルフィリン症の発症予防において極めて重要ですが、その実態についてはまったく不明です。したがって、ポルフィリン症およびそのキャリアの確定診断上、当該病型の責任酵素の活性測定が重要となります。
責任酵素の活性測定には主に血液細胞、肝細胞、各種培養細胞など極微量の臨床材料が用いられていますが、測定法および活性値は統一されておらず、異常値を判定するには必ず対照値が必要となります。ここでは、臨床上比較的頻度の高いポルフィリン代謝異常症の確定診断において重要な8つのヘム合成系酵素活性の測定法と臨床的意義について述べました。
( 近藤雅雄:Porphyrins 2004:13(3,4)105-122掲載論文)詳細内容は下記pdfを参照してください。

ヘム合成酵素とポルフィリン代謝異常症の診断